ok138cn太阳集团古天乐 ok138cn太阳集团古天乐

媒体报道
Media Reports
首页  >  新闻中心  >  新闻详细
NMOSD家庭的漫长战争:把身体里的“猛兽”关进笼子
来源: 发布日期:2023/05/26
字号

“那段日子就是浑浑噩噩的,已经什么都不知道了,不分白天和黑夜。”李春芬回忆起住在ICU时的痛苦感受仍心有余悸。


那是李春芬四十七年人生中的至暗时刻,不到半年的时间,她感觉身体里有个“猛兽”突然发作,健康状况骤降谷底。从最开始的左脸发麻,到身体抽搐、右腿疲软,再到后来住进ICU长达19天,全身瘫痪。


不到30岁的陈佳,也是几乎一夜之间失去生活自理能力。两年前,陈佳开始反复出现呕吐,症状不断加重,突然有一天视线变得模糊,“看东西跟跑马灯一样”,腿也走着走着就软下去了。


她们都处于生命中最黄金的年龄,正憧憬着或者正享受着幸福的家庭生活,不曾想身体里的“战争”来势汹汹,打得她们措手不及。


引发这场漫长“战争”的,是一种她们“听都没有听过”的罕见病——视神经脊髓炎。


视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD) 是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,患者的免疫系统侵袭视神经和脊髓,导致视力丧失和瘫痪,多见于亚洲患者,好发于青壮年女性。流行病学数据显示,全球NMOSD患病率约为(0.5~10)/(10万人·年)[1]。这意味着,普通人群中预估患病率为十万分之一。


视力受损、肢体麻木、神经疼痛……不仅要忍受身体上的极致痛苦,NMOSD患者在精神上也受着巨大折磨,常常处在疾病不确定性的焦虑中。


由于NMOSD具有高复发率、高病残率特征,很多患者每天起床都会担心自己视力是不是又变差、变模糊,会不会再一次复发、病情进一步恶化。在生活中,人们常用“达摩克利斯之剑”指时刻存在的危险和即将发生的灾祸,对NMOSD患者来说,病情就犹如一把“达摩克利斯之剑”,时刻悬在她们的心头,如幽灵般侵入每一个被痛醒的夜晚。


▲NMOSD纪录片《走出至暗时刻》


1.“猛兽”突然醒来 

生活,从变化到变故,常常源于不经意间的一件小事。


2021年10月,陈佳开始反复出现呕吐,起初在消化科被诊断为胃食管反流,但治疗了一个多月不仅毫无起色,症状还进一步加重,整个人瘦了十多斤。


好比房间里蛰伏着一只沉睡的猛兽,NMOSD患者只能与它朝夕为伴,永远生活在恐惧与痛苦中,不知道猛兽哪一天会突然醒来。


李春芬身体里的“猛兽”是在2022年9月底觉醒的,刚开始她感到脸有些麻,症状不重,就没当回事。然而一周过去,不仅脸麻没能缓解,李春芬还逐渐出现打嗝不停、身体抽搐的症状,严重时整夜难眠。


一开始在当地医院被诊断为脑梗,多次治疗仍旧无果时,医生猜测李春芬所患可能是胃病,在一系列检查之后,改服用胃病药物,十天后渐渐好转。李春芬心中的石头似乎落了地,但总觉得不踏实——自己究竟得了什么病?


在外人眼里,李春芬是幸福的,有一份令人羡慕的银行工作,有疼爱自己的丈夫和可爱的女儿;在李春芬眼里,生活也是辛苦却值得的,尽管工作忙碌,但每当晚上回到家,能和家人吃上一顿热腾腾的饭菜,和女儿视频聊天,总会感到欣慰。


当时的她还未意识到,这些看似普通的日常,很快成了她最大的奢望。


没过几天,她再次发病。趁国庆假期回家的女儿,看到妈妈身体半边无力,一站起来就腿软发麻,一吃饭就会吐……李春芬的女儿一刻不敢耽误,当晚连夜挂号买票。第二天一早,一家三口从兰州坐高铁到杭州,住进了浙江大学第一医院的急诊室。


这一决定十分及时,医生认为李春芬患有延髓脑梗,而且已经出现了呼吸骤停的症状,处于急性发作期,有生命危险。经过7天治疗后,李春芬的病情终于有所好转,于是转去康复科。


然而身体里的“猛兽”丝毫没有停止攻击的意思。


眼看食欲变好、行动愈发自如的时候,李春芬二次复发了。这对于李春芬而言无疑是晴天霹雳,病魔像一个幽灵在她的身体里从头到四肢肆意游荡,先是身体右半身感到疲软,随后视力模糊,看东西有重影。


最严重时,李春芬甚至在ICU住了19天。这些日子,她度日如年,第一次体会到大脑失去对身体掌控权的滋味,任人摆布,只余下头脑中的思想在无助跳跃。


▲李春芬在病床上接受治疗。


2.曲折确诊路

躺在床上的李春芬,死死盯着氧气管,面对疾病的反复复发,“有那么一段时间,我真的不想活了。”ICU中唯一微弱的光亮来自一块屏幕,医生每隔一段时间就会拨通丈夫和女儿的视频通话,熟悉的面孔映入眼帘,鼓励的话语萦绕耳畔,她的眼眶湿润了。


不久,李春芬等来了一个消息。医生告诉他们,经过AQP4抗体检查,李春芬终于确诊。然而,当他们看到报告单上几个字母拼组的陌生单词时,一家三口慌了神——视神经脊髓炎(NMO)。


2018年,视神经脊髓炎谱系疾病被纳入我国《第一批罕见病目录》。统计数据显示,我国是世界上NMOSD患者基数较大的国家,患者人数超过5万 [2],年均发病率为0.278/10万[3],据此计算,我国每年新增NMOSD患者近4000名。


得知自己确诊了患病率约为十万分之一的罕见病之后,悬殊的比例让李春芬陷入了深深的自责:这么多人里面才有一个,为什么让我得上了?然而,当一种罕见病发生在具体的人身上时,对于患者而言,这一概率就成了100%。


其实,疾病早有端倪。


早在2013年,李春芬就曾确诊过患脊柱性关节炎,脊柱僵硬,四处求医,最后吃药调理半年恢复。现在他们想来,这很有可能就是视神经脊髓炎导致的。


无论是李春芬还是陈佳,都有误诊的经历。“因为(李春芬)始终没有出现视神经和脊髓的症状,所以就不容易想到是视神经脊髓炎,反复复发以后,我们回过头来复盘,才猜测可能是中枢神经系统免疫性的疾病。”


“有的病人表现为恶心、呕吐,根本想不到他可能是一个神经的病变,可能一开始就去消化科了。有的病人视线模糊,可能就去看眼科了,很难想到来免疫科求诊。因此不少病患很容易被误诊误治。”浙江大学医学院附属第一医院神经内科副主任医师魏瑞理认为,在患者和医生群体中科普NMOSD罕见病,在当下也尤为重要。


▲魏瑞理前往病房和患者沟通病情。(图片来源纪录片《走出至暗时刻》)


与李春芬的坎坷确诊之路比起来,陈佳无疑是幸运的,从起病到确诊仅用了一个多月时间。发现走不了路时,医院将陈佳转入到神经内科治疗,诊断为视神经脊髓炎谱系疾病。


魏瑞理也在临床中感受到,有越来越多的患者在首次就诊或者第二次就诊就能确诊NMOSD,争取了宝贵的治疗时间。


3.高悬头顶的“达摩克利斯之剑” 


不过,确诊还只是应对疾病的第一步,与疾病战斗才刚刚开始,这是一场持久战。


“复发”一词足以让NMOSD患者感到恐惧。90%为复发病程,其中40%~60%在1年内复发,约90%在3年内复发[1]。


确诊之前,李春芬经历了多达4次的复发。“复发一次就会留下一个疤,复发在积累,疤也在积累,患者每一次都会有新的残疾出现,症状愈发严重。”魏瑞理说。


“这个疾病会反反复复,因为每次发作都不一样。复发了好几次,刚开始身体每天都仿佛被电击一样,疼到不停流眼泪。”回忆怀孕时疾病复发的感觉,看起来已十分乐观的陈佳仍忍不住哽咽,身体不自觉地打颤。


而且,这种复发是难以预估的,时间间隔可以是几天、几周、几个月甚至几年。在一些严重的病例中,复发后将无法恢复,导致永久性残疾。


根据2020年中国罕见病联盟发布的《中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》(以下简称“《白皮书》”),疾病是导致NMOSD患者失业、失学的主要原因,受访患者中,90%的失业情况和100%的失学情况由疾病导致。长时间的病痛与价值感的缺失,导致患者心理问题突出,在生活质量评估中,受访患者的生理健康和心理健康的总评分远远低于普通人群。


后果不可预料,前路迷茫,她们怀着“惶惶不可终日”的心情,不知该往何处。尤其听到医生说,视神经脊髓炎复发的症状也许会越来越重时,正值不惑之年的李春芬,信心被完全摧毁。在最艰难时,李春芬甚至对女儿说:“宝宝,假如下次妈妈要是再复发了,你就放弃治疗,我不想受这个罪了。”


▲女儿一直陪伴在李春芬的身边,为她加油鼓劲。(图为受访者提供)


母乳喂养宝宝两个月的时候,某一天,陈佳又突然发现眼睛看不清了。面对又一次复发,成为母亲后的陈佳更加慌张无措,但也更加勇敢,在丈夫的支持下积极治疗,心情不好、焦虑睡不着的时候,就和病房里的病友一起唱歌,互相鼓励。


4.漫长的战斗 

长期以来,无药可用是NMOSD患者面临的最大困境。


在发病的急性期,通常采用糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白等方案进行短期治疗。最关键的在于急性期后,患者缓解期的治疗,主要采用传统免疫抑制剂。然而,距离有效控制复发、远离不定期发作的恐惧还很远。


在魏瑞理看来,这些免疫抑制药虽有一定的作用,但疗效不是特别理想,“只减少了病人40%左右的复发几率[6],很难说能去很好预防”。


幸运的是,随着对NMOSD发病机制的研究深入,相关免疫治疗方法的厚积薄发,为NMOSD临床诊断和新型作用靶点的单抗药物研发带来众多进展。近3年,已有5款靶向视神经脊髓炎AQP4抗体产生的单抗药物可用于预防NMOSD的复发。


由于我国患者基数大,自从NMOSD纳入国家罕见病目录以来,在一系列罕见病相关政策的推动下,我国也不断投入对NMOSD的临床研究,对应的治疗药物也在加速引进中。


一束光亮也在此时照射了进来——2023年1月18日,伊奈利珠单抗注射液新增纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》,成为我国首个且目前唯一的MNOSD医保用药。


“之前一年二三十万,一般家庭真的承受不来,用了医保,现在打一次才一两万。”陈佳感叹。


根据N-MOmentum临床试验结果,与安慰剂治疗组相比,接受伊奈利珠单抗治疗的161名抗AQP4抗体阳性患者的NMOSD复发风险降低了77%[7]。


魏瑞理认为,李春芬属于高复发、病情危重的患者,应该更加积极地选择一些高效药物治疗,“相对于传统的免疫制药,单抗药物可以更好地减少疾病的复发,先控制患者的病情,再维持稳态康复”。


罕见病一直是全人类的挑战,所幸,在创新药物和创新疗法的帮助下,包括NMOSD在内的罕见病诊疗水平不断提升。目前,虽然还没有治愈NMOSD的方法,但患者复发的几率大大降低,回归日常生活不再是奢望。


“病人如果长期使用高效单抗药物的话,在未来5-10年内复发风险是很低的,部分患者可以达到临床痊愈的水平。”魏瑞理对未来的NMOSD诊疗满怀期待。


然而,NMOSD是伴随终身的慢性疾病,需要坚持长程治疗。即使有更安全更有效的诊疗方案,患者也不能就此结束“战斗”。


由于疾病致残率较高,约50%的自然病程患者在5~10年内遗留有严重的视觉功能或运动功能障碍[4][5]。《白皮书》显示,60.4%的患者日常生活无法完全自理。


反复经历病痛,李春芬最开始对未来的期待降到了最低——不求能活动自如,只求生活自理,不拖累家人。她的丈夫觉得,现在的妻子就好像婴儿重生一般,行为都要从头学起。他们需要携手同行的,还有一条持久的康复之路。


▲李春芬正在做康复训练。(图片为受访者提供)


经过几个月的积极康复治疗,如今李春芬的两手逐渐能动了,自己也可以慢慢站起来。伴随着身体机能的恢复,她对生活的信心也建立起来,更有勇气握住自己人生的方向盘。医生告诉李春芬,未来还有1-2个月的黄金恢复期,她有希望康复成一个基本正常的人。

努力配合康复治疗后,如今陈佳的生活已经基本回归日常,不仅顺利产下一个小宝宝,还在线上做起了电商运营的工作。


“既然给了我第二次生命,我就好好把握这个机遇,珍惜和我的家人在一起的日子。”李春芬感叹道。陈佳则希望她的经历可以鼓励到更多人,“疾病没有那么可怕,药物治疗的同时,积极进行康复训练”,希望他们可以有信心战胜病魔,走出至暗时刻,乐观面对生活。


这是一场漫长的“战争”,李春芬相信一家人全力以赴,“一定会”慢慢好转。即使未来还将与疾病继续斗争,她心中依然怀有希望和信心,就像她始终相信“爱人和女儿一定会把最好的给我”一样。


▲李春芬的丈夫和女儿推着她向前走(来源于纪录片《走出至暗时刻》)